Siamo tutti dei “Mutanti”?

Siamo tutti dei mutanti? Potrebbe sembrare un titolo di un nuovo romanzo o di un film.

La risposta affermativa non viene, questa volta, né da un best seller né da un film di fantascienza, bensì da una serie di studi di genetica che stanno portando ad una serie di nuove riflessioni su come ciascuno di noi è, fino in fondo, un Uni-cum.

Ognuno di noi è portatore di 60 nuove mutazioni, nel proprio genoma, rispetto ai genitori. È un dato che colpisce e che ci deve portare a riflettere su quanto si sbaglia chi non riesce a capire che siamo davvero davanti ad una nuova generazione di esseri umani, ma non nel senso di come la presentano la New Age o correnti di pensiero affini, bensì in termini, rima di tutto, antropologici e spirituali-valoriali, ma anche, in parte, genetici.

Per la prima volta, i ricercatori sono stati in grado di rispondere alle domande: quante nuove mutazioni ha in sé un bambino? E chi ne ha indotto la maggior parte, la mamma o il papà?

I ricercatori hanno misurato direttamente il numero di mutazioni in due famiglie, utilizzando le sequenze di genoma dal Project 1000 genomi. I risultati rivelano anche che il genoma umano, come tutti i genomi, viene modificato dalle forze proprie della mutazione: il nostro DNA è alterato dalle differenze nel suo codice rispetto a quello dei nostri genitori. Le mutazioni che avvengono nelle cellule degli spermatozoi o degli ovuli porteranno cambiamenti  nei confronti dei nostri genitori.

Sebbene la maggior parte delle differenze provenga dal rimescolamento dei geni dei nostri genitori, abbiamo in noi anche nuove mutazioni che generano inedite variazioni.

Trovare nuove mutazioni è estremamente difficile perché, in media, solo 1 su 100 milioni di “lettere” del linguaggi del DNA viene alterato ogni generazione.

“I genetisti umani hanno teorizzato che i tassi di mutazione potrebbero essere diversi tra i sessi o tra le persone”, spiega Matt Hurles del Wellcome Trust Sanger Institute, che ha co-condotto lo studio con gli scienziati di Montreal e Boston: “Ora sappiamo che, in alcune famiglie, la maggior parte delle mutazioni potrebbe derivare dalla madre, in altre più dal padre Si tratta di una sorpresa: molti si aspettavano che in tutte le famiglie il più delle mutazioni fossero indotte dal padre, per via del maggior numero di volte che il genoma deve essere copiato per fare uno spermatozoo, al contrario di un ovulo”

Filippo Awadalla dell’Università di Montreal, aggiunge: “Oggi siamo stati in grado di testare le teorie precedenti attraverso i nuovi sviluppi nelle tecnologie sperimentali e gli algoritmi di analisi. Questo ci ha permesso di trovare queste nuove mutazioni, che, per farvi capire, sono come aghi molto piccoli in un pagliaio di grandi dimensioni.”

Lo studio ha provato che, sorprendentemente, in una famiglia il 92 per cento delle mutazioni sono derivate dal padre, mentre in un’altra famiglia delle due analizzate,solo il 36 per cento è da parte paterna.

Questo risultato affascinante non era stato previsto, e solleva tanti più quesiti di quanti ne risolva.

Utilizzando le nuove tecniche e algoritmi, il team si propone di analizzare un maggior numero di famiglie per cercare di rispondere ai nuovi enigmi e per affrontare questioni quali l’impatto dell’età dei genitori o dell’esposizione a diversi sui tassi di nuove mutazioni.

Altrettanto notevole è il fatto che il numero di mutazioni trasmesse da un genitore di un bambino varia tra i genitori. Così, una persona con un alto tasso di mutazione naturale, potrebbe essere a maggior rischio di ricevere un’errata diagnosi di una malattia genetica, perché i campioni utilizzati per la diagnosi potrebbero contenere mutazioni che non sono presenti in altre cellule nel proprio corpo: la maggior parte delle loro cellule non cambierebbe.

Certamente si tratta di un discorso molto affascinate, che, in primis, mette in dubbio la teoria che i cambiamenti, nella nostra specie, quindi la sua evoluzione, siano imputabili perlopiù agli uomini e non alle donne.

In secondo luogo, sottolinea la grande variabilità tra una generazione e l’altra, supportando anche l’ipotesi che sia veramente possibile, non solo a livello spirituale, morale, etico, che ci troviamo all’alba di una nuova generazione umana.

Poi rende conto in modo ancora più marcato del fatto che ciascuno di noi è, fino in fondo un In-divisus ed un Uni-cum.

Da ultimo, anche in termini di Wellthiness, nella sua accezione di salute, il risultato apre una nuova frontiera nello studio e nelle modalità di trattamento delle malattie genetiche che esigono sempre più un approccio personalizzato.

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