Nascere senza impronte digitali?

Le impronte digitali sono parte della nostra identità perché sono uniche ed irripetibili. Nemmeno i gemelli monozigoti, apparentemente identici a livello somatico, hanno le stesse impronte.

In certe culture ed in molti rituali tribali, spesso, si firma apponendo le proprie impronte ad indicare in modo diretto, inequivocabile ed esclusivo l’In-divisuus coinvolto.

E le impronte digitali sono così uniche che alcuni ricercati, per mascherare la propria identità, cercano di camuffarle creandosi delle lesioni. Ma c’è anche chi ne è completamente sprovvisto dalla nascita.

Nel 2007, una ventenne svizzera sta cercando di passare la frontiera negli Stati Uniti ma le si presenta un grave problema che le impedisce di superare i controlli. I doganieri non riescono ad identificarla. Non si è dimenticata a casa il passaporto, anzi, il suo volto coincide perfettamente con l’immagine della fototessera.

La questione è molto più misteriosa ed intrigante.

Quando gli agenti si apprestano a prenderle le impronte digitali, una prassi normale per entrare in alcune nazioni, scoprono qualcosa di scioccante: la donna non ha impronte digitali.

La donna, a quanto pare, è affetta da una condizione estremamente rara nota come adermatoglifia, che porta alcuni soggetti a nascere senza impronte digitali.

Una ricerca pubblicata nel The American Journal of Human Genetics, non solo fornisce informazioni preziose sulla base genetica della adermatoglifia e su come si formano le impronte digitali tipici, ma sottolinea anche l’utilità di rare mutazioni genetiche come strumento per indagare aspetti sconosciuti della nostra biologia.

Le creste cutanee che si piegano sulle dita e i palmi delle mani, le dita e la pianta dei piedi si chiamano dermatoglifi. Ed i dermatoglifi sulla punta delle dita, meglio conosciuti come impronte digitali, sono spesso utilizzati come mezzo per stabilire la nostra identità.

Eli Sprecher, un dermatologo al Tel Aviv Sourasky Medical Center in Israele, la definisce la “sindrome da ritardo nel visto di immigrazione” perché per i malati è estremamente difficile entrare nei paesi stranieri.

I portatori della rara condizione, oltre ad avere le mani completamente lisce, hanno una sudorazione delle estremità superiori nettamente inferiore alla media.

Al momento gli scienziati sanno molto poco su ciò che provoca una simile condizione.

Avendo notato che altri nove membri della famiglia allargata della donna sono sprovvisti di impronte digitali, Sprecher ed i suoi colleghi ipotizzano che la causa di tutto ciò possa essere di natura genetica.

Così raccolgono il DNA della famiglia e confrontano i genomi prelevati con quelli dei  membri di altre famiglie con impronte digitali normali.

Dall’analisi i ricercatori trovano differenze in 17 regioni vicine ai geni. Quindi sequenziano i geni, sperando di individuare il colpevole.

Ma non trovano nulla. In un primo momento, Sprecher sospetta che o in un errore nell’esecuzione dell’analisi genetica o che la mutazione sia nascosta in un’area non codificante o, ancora, che rientri nella così detta “spazzatura” del genoma.

“Poi c’è venuto in mente il machiavello” spiega.

“Quando Janna Nousbeck passa al setaccio i database online di trascrizione dei DNA rari provenienti  dalle regioni indiziate, nota una sequenza molto breve, che coincide con una parte di un gene chiamato SMARCAD1. Questo gene sembra il probabile responsabile per la mutazione delle impronte digitali in quanto si trova solo nella pelle.

Dopo che i ricercatori sequenziano il SMARCAD1, i sospetti vengono confermati: è esso la causa della mutazione nelle impronte digitali dei membri della famiglia svizzera.

“Nel loro insieme, i nostri risultati confermano il coinvolgimento di una specifica versione di SMARCAD1 nella regolazione dello sviluppo delle impronte digitali”, aggiunge Sprecher. “Anche se sappiamo poco sulla funzione del SMARCAD1 e praticamente nulla di quanto riguarda il ruolo fisiologico di questa versione precisa del gene nella pelle, siamo portati a credere che i SMARCAD1 nella pelle possano avere un ruolo fondamentale nella formazione dei dermaglifi e nello sviluppo delle ghiandole sudoripare, due strutture che sono parimenti colpite in tutti i membri della famiglia svizzera studiata”.

Pertanto, il prossimo obiettivo di Sprecher è di scoprire quale sia esattamente la funzione di SMARCAD1 e come contribuisca alla formazione delle impronte digitali, un altro mistero irrisolto.

L’ipotesi dei ricercatori è che il gene possa aiutare le cellule della pelle a piegarsi l’una sull’altra nelle fasi iniziali dello sviluppo fetale.

“Sappiamo che le impronte digitali sono completamente formate da 24 settimane dopo la fecondazione e non subiscono alcuna modifica per tutta la vita”, spiega Sprecher. “Tuttavia, i fattori alla base della formazione ed i processi seguiti dalle impronte digitali durante lo sviluppo embrionale sono in gran parte sconosciuti.”

Terry Reed, un genetista molecolare presso l’Indiana UniversitySchool of Medicine di Indianapolis, che ha anche studiato il fenomeno, si chiede se sia proprio il SMARCAD1 il responsabile in ogni paziente privo di impronte digitali, quindi sta progettando di sequenziare, a sua volta, il gene di un suo paziente affetto dalla stessa condizione rara.

Comunque conclude che è “gratificante vedere che sia stato almeno identificato un gene per risolvere l’enigma di questa condizione”, e spera che tale passo avanti possa aiutare i ricercatori a comprendere lo sviluppo della pelle in generale.

A confermarlo è Sprecher. “Inoltre, poiché è noto che le impronte digitali anormali annunciano, a volte, gravi disordini, la nostra scoperta potrebbe anche avere significativi risvolti sulla comprensione di ulteriori malattie che colpiscono non solo la pelle.”

L’esclusività delle nostre impronte digitali è un’altra meraviglia della natura che ci conferma il nostro essere, fino in fondo, unici ed irripetibili.

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