Il Wellthiness di Lucy Betts:sorridere alla malattia genetica della pelle che rischia di ucciderti

Come possiamo parlare di Wellthiness in chi è colpito da una terribile malattia genetica che lo sfigura? Come può una ragazza, nella società del narcisismo, accettare il proprio aspetto deforme e vivere serenamente?

Le risposte provengono da due coppie di sorelle inglesi, le Bowen e le Betts, che soffrono di Ittiosi Arlecchino.

 Si tratta di una patologia genetica, trasmissibile solo quando entrambi i genitori sono portatori del gene ABCA12, ossia un caso su un milione. 

L’Ittiosi Arlecchino è una gravissima disfunzione congenita della pelle (genodermatosi) che ne accelera la crescita  producendone in un giorno tanta quanta, in un soggetto normale, se ne ha in due settimane.

Il risultato è che, i soggetti affetti da Ittiosi sono costretti a lavarsi e strigliarsi almeno due volte al giorno ed a cospargersi costantemente di crema per rimuovere l’eccesso di pelle e mantenerla morbida affinchè non si irrigidisca provocandone la morte.

L’Ittiosi Arlecchino è conosciuta anche come “Feto Arlecchino” giacché i bimbi che ne sono colpiti – nella maggior parte dei casi – nascono prematuri e con un aspetto impressionante. Sono rivestiti di una spessa pelle squamosa che ha l’apparenza di una corazza e che ne impedisce i movimenti e gli occhi rossi. Alcuni dicono persino che sembrano quasi degli alieni.

Quando, dopo il parto, la pelle si asciuga forma dure placche romboidali che alterano i lineamenti facciali deformando le labbra, le palpebre e le orecchie. Generalmente i neonati con Ittiosi Arlecchino non sopravvivono che pochi giorni per le difficoltà respiratorie e di nutrizione e le infezioni batteriche alle quali sono estremamente vulnerabili.

L’evoluzione degli studi genetici e lo sviluppo di adeguate  terapie intensive neonatali hanno lelvato la soglia di sopravvivenza dei bambini del 50%.

Con la crescita i pazienti manifestano sintomi dermatologici simili a chi è affetto da forme severe di Eritrodermia Ittiosiforme Congenita non bollosa (CIE), con pelle arrossata e desquamante ma senza vesciche.

Ma come è vivere in un corpo devastato da una malattia così grave?

Lucy Betts ha 20 anni ed è considerata una delle persone più longeve in UK portatrici di Ittiosi.

I suoi genitori, dopo circa tre anni dalla sua nascita, hanno deciso di riprovare ad avere figli e, malgrado la possibilità che anche il nuovo concepito avesse la malattia fossero molto basse, la sorellina di Lucy, Hanna, soffre, a sua volta di Ittiosi Arlecchino.

Hanna ha anche una paralisi cerebrale che le provoca, tra l’altro, difficoltà motorie.

Il sorprendente di tutta la loro vicenda è la sorprendente serenità, l’accettazione proattiva del loro stato e della complessa situazione nella quale vivono.

Lucy, che si prende amorevolmente cura della sorellina, non esita a dichiarare che, certe volte, le piacerebbe che Hanna non avesse la paralisi cerebrale e che fosse una diciottenne come le altre, tuttavia, conclude con un messaggio molto forte dato a tutti noi: “vorrei che fosse normale, ma le voglio bene per quello che è. E se non fosse così, non sarebbe più la mia Hanna.”

Con una estrema lucidità, Lucy ammette che avere una sorella con il suo stesso problema l’aiuta molto in quanto “se non ci fosse, sarei sola”.

Avere Hanna al suo fianco è positivo perchè sa che c sia qualcuno che capisce quanto soffre. La loro relazione è di reciproco sostegno.

Oltre a Lucy ed Hanna, ci sono almeno altre sei presone in UK ad avere l’Ittiosi Arlecchino, tra le quali anche le due sorelle Bowen, che si sono incontrate nel 2005 allorchè un’equipe di scienziati ha iniziato a cercare i geni difettosi.

Quali sono le conseguenze delle ricerche? E quali le speranze per chi soffre della patologia? L’immediato vantaggio è la possibilità di una diagnosi prenatale basata sul DNA. Finora la diagnosi prenatale era basata sulla biopsia di pelle fetale [fetoscopia], effettuata in una fase avanzata della gravidanza (verso la fine del secondo trimestre). In breve, il test prenatale basato sul DNA sostituirà la biopsia fetale. La conoscenza delle esatte mutazioni in tali gravi patologie è la base per la successiva realizzazione di strumenti di diagnosi genetica e di trattamenti per curare la malattia.

Ritornando  a Lucy, a fronte di un’esistenza che potrebbe sembrare più una lotta per la sopravvivenza, sta prendendo confidenza con sè ed inizia anche ad uscire con gli amici e, quando le si chiede come sarebbe la sua vita se fosse come tutti gli altri, la risposta è molto forte: “forse sarei una persona orribile. No, forse, non potrei esserlo perchè vedo i miei genitori. Ma, sicuramente, non sarei Io.” E commentando lo stato suo e della sorellina, con altrettanta serenità, conclude: “è solo successo che siamo uscite così. Ma a me va bene così”.

Nelle sue realistiche parole di saggio ottimismo si vede l’essenza più vera, commovente e toccante dell’essere umano, il palpito più intenso e gioioso della vita, la prospettiva più vibrante dell’ottimismo che cerca e trova l’aspetto positivo anche nelle tragedie: il cuore del Wellthiness

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9 Risposte to “Il Wellthiness di Lucy Betts:sorridere alla malattia genetica della pelle che rischia di ucciderti”

  1. […] Approfondimento fonte:  Il Wellthiness di Lucy Betts, malgrado la malattia della pelle che … […]

  2. Lucy…..una ragazza davvero eccezzionale….di una bellezza infinita.!

    E’ vero…..esteticamente forse non rientra nei canoni della “consuetudine”, ma santo cielo ha una bellezza interiore che lascia senza fiato….Una ragazza semplice, gioiosa, forte e sensibile……splendida!!!!!!! Quindi…….un grazie a Lei che con le sue parole ci insegna che la bellezza delle persone va al di là dell’aspetto esteriore…..e che essere umani non significa apparire belli fuori…..ma essere straordinari dentro! Lei si ha capito l’essenza della parola umanità…..e un grazie ai suoi genitori che danno un forte insegnamento di forza e amore incondizionato!!!!!!!! Complimenti!!!!!!!!!!!

  3. Federica Says:

    Anche mia figlia era affetta da questa malattia e purtroppo ci ha lasciati prematuramente, quindi sono felice di vedere che queste ragazze nonostante qualche ostacolo vivono una vita “normale”. QUASI TUTTI I BIMBI NATI con questa malattia non ce la fanno, quindi queste ragazze bellissime per me sono miracoli meravigliosi.
    auguro loro ogni bene sperando che un giorno la ricerca possa trovare una cura.

    • Federica credo che un regalo migliore non avresti potuto farlo alla tua piccolina: gioire per qualcuno che soffre la sua stessa malattia ed, a differenza di lei, continua a sopravvivere è un segno di grande amore. Sono sicura che sarà orgogliosa della sua mamma che dimostra tanta forza e coraggio di gioire per gli altri. Grazie e se, un giorno, volessi raccontarci di lei, ti aspettiamo tutti a braccia aperte. 🙂

    • Federica 2 Says:

      Ciao federica mi chiamo come te ,ho lettola tua storia su un sito di medicina e mi spiace un sacco per quello che è successo alla tua bimba,spero che tu abbia risolto con un buon genetista….
      Se ti serve qualche info o centri di riferimento per le diagnosi su te e tuo marito ti posso indirizzare.
      Ciao da una ragazza con l’ittiosi!

  4. ciao a tutti bhe appartengo alla categori di “volgare”altra forma di questa terribile malattia….e vi assicuro che nn e facile conviverrci nn tanto x il fastidio che puo provocare la malattia stessa…ma x il fastidioso male che ti infligge quotidianamente la nostra societa….-si vero casi simili a volte se ne vanno prematuramente …io devo dire grazie a Dio e a mia Madre che con tutto l amore che poteva dopo tre mesi di ospedale in cui x loro ero poko piu ke una cavia da laboratorio dove poi 47 anni fa nn facevano altro che riempirti di cortisone cortisone …e peggiorando solo cio ke gia era grave….cmq ill mio lieto fine e spro ki kome abbia avuto la forza il coraggio di combattere le crudelta morali e o x destino o x volere di Dio bhe oggi il mio lieto o tre fratelli sanissimi 3 figli sani e nipoti ma ora il dubbio atroce dopo aver letto che x generazioni il ene puo restare assopito…come saranno i figli dei miei figli…eccc mi angoscia davvero perso ho vissuto sulla mia pelle…..nel era moderna di oggi si puo fare qualkosa di piu che47 anni fa?

    • ittiosi di tipo volgare

    • Cara Sabry grazie mille per la tua toccante testimonianza.
      Trattando di questi argomenti che toccano molto da vicino i più delicati punti del Wellthiness, come mi pare che molti abbiano ormai capito, vorrei tanto riuscire a creare una sensibilità nei confronti di chi soffre di malattie come la tua.
      Sono molto contenta che tu, come tanti altri, abbiate colto il mio vero obiettivo e, con la vostra preziosa testimonianza, stiate contribuendo a dimostrare che, a parte la curiosità suscitata da una qualche trasmissione televisiva, dietro c’è sempre una persona, anzi, un In-divisus, una vita, dei fasci di sentimenti, dei fiumi di sogni, delle costellazioni di valori, dei lampi di desideri che vanno oltre alla malattia.
      Uomini e donne, bambini e ragazzi che, come te, hanno molto da insegnare a tutti per la loro forza, per il loro coraggio, per la loro fede nella vita, per il fatto stesso di esistere! Grazie ancora Sabry. Un abbraccio. Ada

  5. ricordatevi devi essere bella dentrooo

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