Il Wellthiness di Lucy Betts:sorridere alla malattia genetica della pelle che rischia di ucciderti

Come possiamo parlare di Wellthiness in chi è colpito da una terribile malattia genetica che lo sfigura? Come può una ragazza, nella società del narcisismo, accettare il proprio aspetto deforme e vivere serenamente?

Le risposte provengono da due coppie di sorelle inglesi, le Bowen e le Betts, che soffrono di Ittiosi Arlecchino.

 Si tratta di una patologia genetica, trasmissibile solo quando entrambi i genitori sono portatori del gene ABCA12, ossia un caso su un milione. 

L’Ittiosi Arlecchino è una gravissima disfunzione congenita della pelle (genodermatosi) che ne accelera la crescita  producendone in un giorno tanta quanta, in un soggetto normale, se ne ha in due settimane.

Il risultato è che, i soggetti affetti da Ittiosi sono costretti a lavarsi e strigliarsi almeno due volte al giorno ed a cospargersi costantemente di crema per rimuovere l’eccesso di pelle e mantenerla morbida affinchè non si irrigidisca provocandone la morte.

L’Ittiosi Arlecchino è conosciuta anche come “Feto Arlecchino” giacché i bimbi che ne sono colpiti – nella maggior parte dei casi – nascono prematuri e con un aspetto impressionante. Sono rivestiti di una spessa pelle squamosa che ha l’apparenza di una corazza e che ne impedisce i movimenti e gli occhi rossi. Alcuni dicono persino che sembrano quasi degli alieni.

Quando, dopo il parto, la pelle si asciuga forma dure placche romboidali che alterano i lineamenti facciali deformando le labbra, le palpebre e le orecchie. Generalmente i neonati con Ittiosi Arlecchino non sopravvivono che pochi giorni per le difficoltà respiratorie e di nutrizione e le infezioni batteriche alle quali sono estremamente vulnerabili.

L’evoluzione degli studi genetici e lo sviluppo di adeguate  terapie intensive neonatali hanno lelvato la soglia di sopravvivenza dei bambini del 50%.

Con la crescita i pazienti manifestano sintomi dermatologici simili a chi è affetto da forme severe di Eritrodermia Ittiosiforme Congenita non bollosa (CIE), con pelle arrossata e desquamante ma senza vesciche.

Ma come è vivere in un corpo devastato da una malattia così grave?

Lucy Betts ha 20 anni ed è considerata una delle persone più longeve in UK portatrici di Ittiosi.

I suoi genitori, dopo circa tre anni dalla sua nascita, hanno deciso di riprovare ad avere figli e, malgrado la possibilità che anche il nuovo concepito avesse la malattia fossero molto basse, la sorellina di Lucy, Hanna, soffre, a sua volta di Ittiosi Arlecchino.

Hanna ha anche una paralisi cerebrale che le provoca, tra l’altro, difficoltà motorie.

Il sorprendente di tutta la loro vicenda è la sorprendente serenità, l’accettazione proattiva del loro stato e della complessa situazione nella quale vivono.

Lucy, che si prende amorevolmente cura della sorellina, non esita a dichiarare che, certe volte, le piacerebbe che Hanna non avesse la paralisi cerebrale e che fosse una diciottenne come le altre, tuttavia, conclude con un messaggio molto forte dato a tutti noi: “vorrei che fosse normale, ma le voglio bene per quello che è. E se non fosse così, non sarebbe più la mia Hanna.”

Con una estrema lucidità, Lucy ammette che avere una sorella con il suo stesso problema l’aiuta molto in quanto “se non ci fosse, sarei sola”.

Avere Hanna al suo fianco è positivo perchè sa che c sia qualcuno che capisce quanto soffre. La loro relazione è di reciproco sostegno.

Oltre a Lucy ed Hanna, ci sono almeno altre sei presone in UK ad avere l’Ittiosi Arlecchino, tra le quali anche le due sorelle Bowen, che si sono incontrate nel 2005 allorchè un’equipe di scienziati ha iniziato a cercare i geni difettosi.

Quali sono le conseguenze delle ricerche? E quali le speranze per chi soffre della patologia? L’immediato vantaggio è la possibilità di una diagnosi prenatale basata sul DNA. Finora la diagnosi prenatale era basata sulla biopsia di pelle fetale [fetoscopia], effettuata in una fase avanzata della gravidanza (verso la fine del secondo trimestre). In breve, il test prenatale basato sul DNA sostituirà la biopsia fetale. La conoscenza delle esatte mutazioni in tali gravi patologie è la base per la successiva realizzazione di strumenti di diagnosi genetica e di trattamenti per curare la malattia.

Ritornando  a Lucy, a fronte di un’esistenza che potrebbe sembrare più una lotta per la sopravvivenza, sta prendendo confidenza con sè ed inizia anche ad uscire con gli amici e, quando le si chiede come sarebbe la sua vita se fosse come tutti gli altri, la risposta è molto forte: “forse sarei una persona orribile. No, forse, non potrei esserlo perchè vedo i miei genitori. Ma, sicuramente, non sarei Io.” E commentando lo stato suo e della sorellina, con altrettanta serenità, conclude: “è solo successo che siamo uscite così. Ma a me va bene così”.

Nelle sue realistiche parole di saggio ottimismo si vede l’essenza più vera, commovente e toccante dell’essere umano, il palpito più intenso e gioioso della vita, la prospettiva più vibrante dell’ottimismo che cerca e trova l’aspetto positivo anche nelle tragedie: il cuore del Wellthiness.